Неонатальний скринінг -це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та
вроджених захворювань. Дане обстеження є найточнішим, на сьогоднішній день, способом ранньої діагностики генетично обумовлених патологій (орфанних хвороб).
Передумови доступності функціоналу
- Заклади охорони здоров'я (ЗОЗ), що входять до НІСНС зареєстровані та верифіковані в ЕСОЗ.
- Лікар або Лаборант, що передає інформацію про новонародженого (Взаємодія, Діагностичний звіт, Електронне направлення, Спостереження) обов'язково:
- має бути зареєстрованим та авторизованим (детально авторизація лікаря в системі eHealth) в ЕСОЗ;
- мати кваліфікований електронний підпис для підписання інформації яка передається в ЕСОЗ (детально наявність валідного ЕЦП);
- розпочати роботу в МІС (виконати вхід в систему).
Учасники процесу
Батьки (законні представники) новонародженого.
Пологовий стаціонар (ПС), Лікувально-діагностичний центр (ЛДЦ), відділенням неонатологічного профілю (ВНП) або Центр первинної медико-санітарної допомоги (ЦПМСД).
Лабораторія, що має можливість проводити дослідження з неонатального скринінгу згідно з територіальним розподілом (Регіональний центр Неонатального скринінгу - РЦНС).
Регіональний медико-генетичний центр (РМГЦ).
Експертний центр (ЕЦ).
Загальна схема процесу
| |
| |
| |
| |
| |
| |
Алгоритм дій лікувальних закладів в яких проводиться НС
УВАГА!
- Забір крові для проведення НС може проводитися в різних ЗОЗ в залежності від обставин знаходження дитини:
- Пологовий стаціонар (ПС).
- Лікувально-діагностичний центр (ЛДЦ)
- Відділенням неонатологічного профілю (ВНП).
- Регіональний медико-генетичний центр (РМГЦ).
- Центр первинної медико-санітарної допомоги (ЦПМСД) - організовує забір крові для проведення НС.
- Батьки (чи законні представники) новонародженого після інформування від лікаря стосовно можливості проведення Неонатального скринінгу згідно з Наказом визначається щодо участі, та:
в разі згоди - надають підтвердження у вигляді підписаного документу інформована згода батьків щодо проведення НС новонароджених. Очікують на подальше інформування щодо результатів НС;
в разі відмови - підкреслюють відповідний пункт інформованої згоди.
1 Пологовий стаціонар
УВАГА!
- Процес забору крові та фіксація НС в системі у пологовому стаціонарі є основним сценарієм. Забір крові та реєстрацію НС в інших ЗОЗ є окремими випадками, що зазначені в Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
- Перший забір крові виконується з 48 до 72 години від народження
2 Дитячій лікувально-діагностичний центр, відділенням неонатологічного профілю або ЦПМСД
УВАГА!
У дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, а також у випадках, якщо дитину виписують з пологового стаціонару раніше 48 годин від народження або в разі переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я, взяття зразка крові організовується дитячим лікувально-діагностичного центром (ДЛДЦ), відділенням неонатологічного профілю (ВНП) або центром первинної медико-санітарної допомоги за місцем фактичного проживання дитини. Забір біоматеріалу відбувається в закладі з дотриманням тих самих вимог як в Пологовому стаціонарі.
3 Регіональний центр Неонатального скринінгу
УВАГА!
- Зразок крові на НС повинен бути отриманий не пізніше 24 годин після забору крові.
- У випадку негативного результату аналізів на НС Регіональний центр Неонатального скринінгу не повідомляється.
- У випадку позитивного результату аналізів на НС Регіональний центр Неонатального скринінгу повідомляється не пізніше 24 годин.
- Перед початком проведення аналізу перевіряє повноту та неушкодженість пакета документів згідно вимог.
4 Регіонального Медико-генетичний центру
УВАГА!
Регіональний Медико-генетичний центр (РМГЦ):
- Контролює дотримання процедури взяття та додержанням термінів відправлення зразків крові пологовими стаціонарами та іншими закладами охорони здоров’я у регіоні.
- Організовують проведення клінічного огляду новонародженого при отриманні від лабораторії інформації про аномальні показники при первинному дослідженні.
- Організовують проведення повторного забору крові у відділенні неонатологічного профілю або дитячому ЛДЦ, або ЦПМСД.
- Детальний перелік згідно Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142.
5 Експертний Центр
Експертний центр (ЕЦ) неонатального скринінгу:
Організовує комплексне клініко-лабораторне обстеження дитини.
Визначає тактику лікування.
Створює необхідні електронні медичні записи (взаємодії, діагностичні звіти, плани лікування, електронні направлення) щодо дитини за загальними правилами СМД.
Надає Медико-генетичному центру у письмовий формі інформацію про підтвердження/скасування діагнозу та рекомендації щодо диспансерного нагляду пацієнтів (відповідно до Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
Вносить дані про пацієнта для обліку до Реєстру орфанних захворювань.
Алгоритм дій лікаря для фіксації забору крові та створення направлення на аналіз по НС
УВАГА!
Алгоритм дій по реєстрації забору крові на НС та формування документів однаковий для всіх спеціалістів ЗОЗ де проходить подібний процес. За виключенням вказання інформації у Взаємодії.
Лікар виконує реєстрацію забору крові для Неонатального скринінгу через МІС в ЕСОЗ.
Лікар виконує дії по за системою МІС та ЕСОЗ для формування та передачі пакету документів по НС до лабораторії РЦНС.
Алгоритм дій лаборанта для фіксації аналізу по НС
Лаборант або відповідальний спеціаліст виконує реєстрацію результатів проведеного дослідження по НС через МІС в ЕСОЗ.
Лаборант або відповідальний спеціаліст виконує дії по за системою МІС та ЕСОЗ для інформування РМГЦ.
Алгоритм дій лікаря Регіонального Медико-генетичного центру та Експертного центру для фіксації діагнозу та процесу лікування
УВАГА!
Алгоритм дій спеціаліста Регіонального Медико-генетичного центру (РМГЦ) та Експертного центру (ЕЦ) можуть відрізнятися, тому в таблиці звертати увагу на колонку з назвою "Лікар"
Лікар створює та реєструє через МІС в ЕСОЗ необхідні електронні медичні записи, що до дитини в залежності від медичного огляду.
Лікар виконує дії по за системою МІС та ЕСОЗ для інформування відповідний ЗОЗ, що до перебігу лікування, спостереження за хворобою дитини.