Неонатальний скринінг - це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та 
вроджених захворювань. Дане обстеження є найточнішим, на сьогоднішній день, способом ранньої діагностики генетично обумовлених патологій (орфанних хвороб).




№

Установа

Документ

Назва та Посилання

Статус

1

МОЗ

НАКАЗ від 01.10.2021

№ 2142

Про забезпечення розширення неонатальних скринінгових програм для новонароджених для створення нової системи неонатального масового скринінгу в Україні

Чинний

3

КМУ

РОЗПОРЯДЖЕННЯ

від 28 квітня 2021 р. № 377-р

Про схвалення Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021-2026 роки

Чинний

4

МОЗ

НАКАЗ від

12.01.2022 № 52

Про затвердження Переліку установ державної та/або комунальної форми власності, які виконують функції експертного та регіональних центрів неонатального скринінгу для створення нової системи.

Чинний




  1. Забір крові для проведення НС може проводитися в різних ЗОЗ, в залежності від обставин знаходження дитини:
    1. Пологовий стаціонар (ПС).
    2. Лікувально-діагностичний центр (ЛДЦ)
    3. Відділенням неонатологічного профілю (ВНП).
    4. Регіональний медико-генетичний центр (РМГЦ).
  2. Центр первинної медико-санітарної допомоги (ЦПМСД) - організовує забір крові для проведення НС.
  3. Батьки (чи законні представники) новонародженого після інформування лікарем стосовно можливості проведення Неонатального скринінгу згідно з Наказом визначається щодо участі, та:

    • в разі згоди - надають підтвердження у вигляді підписаного документу інформована згода батьків щодо проведення НС новонароджених. Очікують на подальше інформування щодо результатів НС;

    • в разі відмови - підкреслюють відповідний пункт інформованої згоди.


Передумови доступності функціоналу

  1. Заклади охорони здоров'я (ЗОЗ), що входять до НІСНС зареєстровані та верифіковані в ЕСОЗ.
  2. Лікар або Лаборант, що передає інформацію про новонародженого (Взаємодія, Діагностичний звіт, Електронне направлення, Спостереження) обов'язково:

Учасники процесу

  1. Батьки (законні представники) новонародженого.

  2. Пологовий стаціонар (ПС), Лікувально-діагностичний центр (ЛДЦ), відділенням неонатологічного профілю (ВНП) або Центр первинної медико-санітарної допомоги (ЦПМСД).

  3. Лабораторія, що має можливість проводити дослідження з неонатального скринінгу згідно з територіальним розподілом (Регіональний центр Неонатального скринінгу - РЦНС).

  4. Регіональний медико-генетичний центр (РМГЦ).

  5. Експертний центр (ЕЦ).

Загальна схема процесу



  1. Народження дитини
  2. Забір першої плями
  3. Відправка до лабораторії

Детальний опис дій за посиланням

















  1. Отримання пакету (-ів) документів та перевірка
  2. Реєстрація
  3. Проведення аналізу

Детальний опис дій за посиланням






  1. Відстеження:
    1. народжених поза пологовим
    2. відсутності у виписці забору крові
  2. Направлення до ПС, ВНП або РМГЦ 

Детальний опис дій за посиланням





  1. Переведення дитини на лікування
  2. Направлення дитини народженої поза пологовим
  3. Забір першої плями
  4. Відправка до лабораторії

Детальний опис дій за посиланням






  1. Огляд дитини
  2. Організація забору другої плями на НС
  3. Супровід лікування

Детальний опис дій за посиланням







  1. Аналіз поставленого діагнозу
  2. Підтвердження або спростування
  3. Рекомендації щодо лікування

Детальний опис дій за посиланням




Алгоритм дій лікувальних закладів в яких проводиться НС

1 Пологовий стаціонар




1.1 Учасники процесу

  1. Батьки (законні представники) новонародженого.
  2. Пацієнт (новонароджений).
  3. Лікар пологового.
  4. Лабораторія, Регіональний центр Неонатального скринінгу (РЦНС).
  5. Дитячий лікувально-діагностичний центр (ДЛДЦ), відділення неонатологічного профілю (ВНП), ЦПМСД за місцем фактичного проживання дитини.

1.2 Передумови

  1. Новонародженого зареєстровано в ЕСОЗ.
  2. Отримано згоду/відмову батьків на проведення Неонатального скринінгу (НС).

1.3 Алгоритм дії по проведенню НС в пологовому

Таблиця 1. Перелік дій ПС

№СценаріїДіїОписПосилання на інструкцію
1.

Дитина народжена у пологовому

 

 

 

 

 

1.1 Лікар створює запис про неідентифікованого пацієнта

 Реєстрація пацієнта в ЕСОЗ із обов’язковими реквізитами:

      • Прізвище, та/або Ім’я, та/або по-батькові.

      • Стать.

      • Дата народження.

      • Час народження дитини (в полі "Примітка" у записі про неідентифіковану персону).

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 1 - Приклад картки неідентифікованого

  1. Реєстрація неідентифікованого пацієнта (eHealth)

1.2 Лікар визначається з подальшим порядком роботи в залежності від стану дитини та обставин

1. Отримати відповідь від батьків (законного представника) на запит про проведення НС:

    1. Виконати забір крові якщо отримано згоду та зафіксувати в одній взаємодії забір крові та інформацію про новонародженого.
    2. Якщо отримано відмову, то зафіксувати в одній взаємодії відмову та інформацію про новонародженого.


  1. Виконати пункт 1.3 поточного сценарію та згідно отриманої відповіді:

Виконується:

  1. Пункт 1.4 поточного сценарію (Фіксація народження дитини та відмови від проведення НС)


Виконується:

  1. Підпункт 2 пункту 1.3, поточного сценарію (Забір крові для НС)
  2. Пункт 1.4 поточного сценарію (Фіксація про народження дитини і забор крові)


2. Зафіксувати інформацію про народження дитини потім отримати відповідь від батьків (законного представника) на запит про проведення НС:

    1. Спочатку створити взаємодію по новонародженому з необхідною інформацією та МВН.
    2. Виконати запит на проведення НС.
    3. За згоди на проведення НС виконати забір крові
    4. Після проведення забору крові або якщо отримано відмову, зафіксувати в у взаємодії взяття крові/відмову по НС.
  1. Виконати пункт 1.4, поточного сценарію.

  2. Виконати пункт 1.3, поточного сценарію та згідно отриманої відповіді:

Виконується:

  1. Перший пункт розділу Алгоритм дій лікаря для фіксації забору крові та створення направлення на аналіз по НС


Виконується:

  1. Підпункт 2 пункту 1.3, поточного сценарію (Забір крові для НС)
  2. Перший пункт розділу Алгоритм дій лікаря для фіксації забору крові/відмови та створення направлення на дослідження по НС

1.3 Отримання письмової згоди/відмови батьків (законних представників) для проведення НС

1. Якщо згоду не отримано або батьки надали письмову відмову від проведення скринінгу, то:

    1. Забір крові для НС не відбувається
    2. Фіксується відмова в ЕСОЗ
  1. Інформована згода батьків щодо проведення неонатального скринінгу (Додаток 1 Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
  2. В залежності від обраного варіанту в п.1.2 поточного сценарію, для фіксація відмови від проведення НС виконується обрана послідовність дій.

2. Якщо згоду отримано, то лікар виконує наступні кроки:

    1. Заповнює тест-бланк;
    2. Отримує зразок крові згідно стану та в час визначений згідно нормативної документації
    3. Фіксується забір крові в ЕСОЗ
  1. Забір крові проводиться згідно Алгоритму забору, транспортування та правил маркування зразків крові для проведення масового скринінгу новонароджених (Додаток 2 Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
  2. В залежності від обраного варіанту в п.1.2 поточного сценарію, для фіксація відмови від проведення НС виконується обрана послідовність дій.

1.4 Лікар створює Епізод по народженому

Реєстрація Епізоду новонародженого в ЕСОЗ із наступними реквізитами:

      1. Тип, що відповідає одному з двох значень:
        1. Профілактика - якщо новонароджена дитина здорова та буде проводитися лише спостереження та профілактика.
        2. Лікування - якщо новонароджена дитина потребуватиме подальшого лікування.
      2. Дата відкриття, відповідає ....
      3. Назва та Назва епізоду, згідно....

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 2 - Приклад епізоду

  1.  Епізод ("eHealth")

1.5 Лікар створює Взаємодію для фіксації інформації про новонародженого

Реєстрація Взаємодії із Спостереженнями, Процедурою, Діями в ЕСОЗ.

1. Створюється Взаємодія із типом "Взаємодія в закладі охорони здоров'я".

2. Для взаємодії вказати:

a. Діагноз.
b. Дії, якщо були проведені та за необхідності.
c. Cпостереження із вказаними кодами:

        • Дата та час народження - обов'язково

        • Вага дитини при народженні

        • Шкала Апгар на 1-й хв життя

        • Шкала Апгар на 5-й хв життя

        • Зріст (дитини при народженні)

        • Стать

        • Термін гестації при народженні

        • Народжена в багатоплідних пологах

        • Кількість живонароджених дітей в багатоплідних пологах

        • Порядок народження дитини в пологах

d. Процедуру, якщо були проведені та за необхідності. 

  1. Взаємодії в стаціонарі eHealth та Виписка пацієнта через МІС
  2. Спостереження ("eHealth")
  3. Процедури ("eHealth")

1.6 Лікар створює Медичний висновок про народження (МВН)

На підставі зареєстрованої Взаємодії створити та зареєструвати МВН.

  1. Медичний висновок про народження ("eHealth")

1.7 Лікар фіксує забір крові або відмову по НС

  1. Створюється та реєструється додаткова взаємодія в якій фіксується інформація по забору крові або відмова
  2. Реєструється направлення на проведення дослідження по НС.
  3. Формується необхідний пакет документів для передачі на дослідження.

Передача зразків крові відбувається не пізніше 24 годин від забору крові


  1. Детально процес фіксації зазначено в Алгоритм дій лікаря для фіксації забору крові/відмови та створення направлення на дослідження по НС
2.

Дитину направлено на проведення НС, що народжена поза пологовим від ЦПМСД

2.1 Лікар виконує пошук пацієнта або реєстрацію

  1. Пошук пацієнта в ЕСОЗ
  2. Якщо пацієнт не зареєстрований, то лікар виконує реєстрацію новонародженого в ЕСОЗ як:
    1. неідентифікованого
    2. ідентифікованого

Виконання поточних дій відбувається в залежності від наявності/відсутності свідоцтва про народження


  1. Пошук пацієнта ("eHealth")
  2. Реєстрація неідентифікованого пацієнта (eHealth)

  3. Створення, реєстрація та редагування пацієнта ("eHealth")

2.2 Лікар визначає свій алгоритм дій, проводить фіксацію інформації про пацієнта, забір крові або відмову від НС

  1. Визначити алгоритм дій.
  2. В залежності від алгоритму та отриманої відповіді від батьків (законного представника) виконує необхідні дії.
  1. Виконати пункт 1.2, поточного сценарію.
3.

Повторний запит на пакет документів або забір крові для НС

3.1 Лікар визначає причини повторного запиту

1. Якщо не вистачає певного документу або помилка при оформленні, то лікар виконує дії:

      • виправляє помилку в документі;
      • додає відсутній документ.
  1. Для виправлення помилки в документах виконується потрібний пункт:
    1. п.1 Алгоритму дій лікаря для фіксації забору крові та створення направлення на аналіз по НС.
    2. п.2 Алгоритму дій лікаря для фіксації забору крові та створення направлення на аналіз по НС).

2. Якщо потрібно виконати повторний забір крові, то:

      • за наявності новонародженого в пологовому виконується вибір алгоритму дій, фіксація про пацієнта, забір крові або відмову від НС;
      • за відсутності новонародженого в пологовому (виписано або переведено до іншого ЗОЗ) запит перенаправляється у відповідний заклад;
      • за відсутності можливості доповнити пакет документів і повторно їх відправити, процес НС завершується та інформується організація, що подала запит.
  1. Виконати пункт 1.2, поточного сценарію.




  1. Процес забору крові та фіксація НС в системі у пологовому стаціонарі є основним сценарієм. Забір крові та реєстрацію НС в інших ЗОЗ є окремими випадками, що зазначені в Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
  2. Перший забір крові виконується з 48 до 72 години від народження згідно Алгоритму забору, транспортування та правил маркування зразків крові для проведення масового скринінгу новонароджених (Додаток 2 Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).



2 Дитячий лікувально-діагностичний центр, відділенням неонатологічного профілю або ЦПМСД




2.1 Учасники процесу

  1. Батьки (законні представники) новонародженого.
  2. Пацієнт (новонароджений).
  3. Лікар (ДЛДЦ, ВНП, ЦПМСД).
  4. Лабораторія, Регіональний центр Неонатального скринінгу (РЦНС).
  5. Регіональний Медико-генетичний центр (РМГЦ).
  6. Пологовий стаціонар (ПС).

2.2 Передумови

  1. Виявлено відсутність забору крові.
  2. Виявлено новонародженого поза пологовим стаціонаром.
  3. Отримано повторний запит на пакет документів або забір крові для НС від РЦНС.
  4. Знайдено реєстрацію дитини в ЕСОЗ.

  5. Отримано згоду/відмову батьків на проведення Неонатального скринінгу (НС).

2.3 Алгоритм дії по проведенню НС в ДЛДЦ, ВНП та ЦПМСД

Таблиця 2. Перелік дій ДЛДЦ, ВНП, ЦПМСД

№СценарійДіїОписПосилання на інструкцію
1.

Прийом пацієнта в закладі та визначення наявності НС







1.1 Пошук дитини та направлення в ЕСОЗ

Для отримання інформації про пацієнта, необхідно:

  1. Уточнити наявність свідоцтва про народження.
  2. Виконати пошук новонародженого в ЕСОЗ:
    • за направлення;
    • за ідентифікатором;
    • за персональними даними.
  3. Якщо пацієнт не зареєстрований, то лікар виконує реєстрацію новонародженого в ЕСОЗ як:
    1. неідентифікованого,
    2. ідентифікованого.
  4. Якщо пацієнта знайдено як неідентифікованого та наявне свідоцтво, то виконати приєднання.
  5. Якщо в системі відсутня інформація про пацієнта з ЕСОЗ, то виконати імпорт даних пацієнта до МІС.
  6. Якщо пацієнта не знайдено (народження поза пологовим), то виконати створення та реєстрацію в ЕСОЗ.
  • Пошук та реєстрація дитини в ЕСОЗ залежить від наявності/відсутності свідоцтва про народження
  • Для ЦПМСД дитина вже повинна бути зареєстрована як ідентифікована згідно свідоцтва.
  • Якщо дитини неідентифікована або взагалі не зареєстрована, то необхідно скерувати до відповідного закладу СМД


  1. Пошук пацієнта ("eHealth")

  2. Пошук та обробка направлення (eHealth)

  3. Імпорт пацієнта з "eHealth"
  4. Приєднання запису неідентифікованого пацієнта в "eHealth"
  5. Створення, реєстрація та редагування пацієнта ("eHealth")
  6. Реєстрація неідентифікованого пацієнта (eHealth)

1.2 Лікар ознайомлюється з інформацією про пацієнта та з'ясовує наявність/відсутність забору крові для НС

У виписці з пологового зазначено відсутність забору крові для НС або дитини народжена поза пологовим:

  1. Визначити алгоритм дій.
    1. Якщо прийнято рішення проводити забір в закладі, то виконується запит у батьків (законного представника) на проведення НС;
    2. Якщо прийнято рішення про направлення до ПС або РМГЦ для забору крові то батьків та дитину скеровують до відповідного закладу.
  • Лікар ЦПМСД скеровує батьків та дитину до найближчого закладу ПС, ЛДЦ, ВНП або РМГЦ для проведення НС.
  • Фіксує взаємодію з пацієнтом та направлення в ЕСОЗ.


  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142)
  2. При проведенні забору крові в закладі виконати п.5, поточного сценарію.

1.3 Отримання письмової згоди/відмови батьків (законних представників) для проведення НС

1. Якщо згоду не отримано або батьки надали письмову відмову від проведення скринінгу, то:

    1. Забір крові для НС не відбувається
    2. Фіксується відмова в ЕСОЗ
  1. Інформована згода батьків щодо проведення неонатального скринінгу (Додаток 1 Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).

2. Якщо згоду отримано, то лікар виконує наступні кроки:

    1. Заповнює тест-бланк;
    2. Отримує зразок крові згідно стану та в час визначений згідно нормативної документації
    3. Фіксується забір крові в ЕСОЗ
  1. Забір крові проводиться згідно Алгоритму забору, транспортування та правил маркування зразків крові для проведення масового скринінгу новонароджених (Додаток 2 Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).

1.4 Лікар ЦПМСД фіксує візит пацієнта до закладу та створює направлення до найближчого стаціонару або РМГЦ

1. Реєструється Епізод із наступними реквізитами:

    1. Тип, що відповідає одному з двох значень:
        • Профілактика - якщо дитина здорова та буде проводитися лише спостереження та профілактика.
        • Лікування - якщо дитина потребує лікування.
    2. Дата відкриття, відповідає ....
    3. Назва та Назва епізоду, згідно....

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 3 - Приклад епізоду

2. Реєстрація Взаємодії, Спостереження, Процедури в ЕСОЗ згідно візиту пацієнта.

3. На підставі зареєстрованої Взаємодії створюється Електронне направлення до найближчого стаціонару або РМГЦ для проведення НС.

  1.  Епізод ("eHealth")
  2. Консультація ( амбулаторна взаємодія "eHealth")
  3. Спостереження ("eHealth")
  4. Процедури ("eHealth")
  5. Реєстрація направлення eHealth (амбулаторна та стаціонарна допомога)

1.5 Лікар стаціонару після отримання відповіді від батьків (законних представників) фіксує забір крові або відмову

  1. Створюється та реєструється взаємодія в якій фіксується інформація по забору крові або відмова.
  2. Реєструється направлення на проведення дослідження по НС.
  3. Формується необхідний пакет документів для передачі на дослідження.
  • Передача зразків крові відбувається не пізніше 24 годин від забору крові
  • Лікар ЦПМСД фіксує лише  взаємодію з пацієнтом та на її підставі формує направлення в ЕСОЗ.


  1. Детально процес фіксації зазначено в Алгоритм дій лікаря для фіксації забору крові/відмови та створення направлення на дослідження по НС
2.

Дитину направлено на проведення НС, що народжена поза пологовим

2.1 Лікар визначає свій алгоритм дій

  1. Виконується пошук пацієнта в ЕСОЗ.
  2. Визначити алгоритм дій.
  3. В залежності від алгоритму та отриманої відповіді від батьків (законного представника) виконує необхідні дії.

Лікарі ЦПМСД лише скеровують батьків та дитину до найближчого закладу для проведення НС.


  1. Виконати пункт 1, поточного сценарію.
3.

Повторний запит на пакет документів або забір крові для НС

3.1 Лікар визначає алгоритм дій та причину на повторний запит документів

Лікарі ЦПМСД лише скеровують батьків та дитину до найближчого закладу для проведення НС.


1. Якщо РМГЦ скерував запит на повторний забір крові, то виконується:

    1. Пошук пацієнта в ЕСОЗ.
    2. Визначити алгоритм дій.
    3. В залежності від алгоритму та отриманої відповіді від батьків (законного представника) виконує необхідні дії.
  1. Виконати пункт 1, поточного сценарію.

2. Якщо не вистачає певного документу або помилка при оформленні, то лікар виконує дії:

    1. виправляє помилку в документі;
    2. додає відсутній документ.
  1. Для виправлення помилки в документах виконується потрібний пункт:
    1. п.1 Алгоритму дій лікаря для фіксації забору крові та створення направлення на аналіз по НС.
    2. п.2 Алгоритму дій лікаря для фіксації забору крові та створення направлення на аналіз по НС).

3. Якщо потрібно виконати повторний забір крові, то:

    1. за наявності новонародженого в пологовому виконується вибір алгоритму дій, фіксація про пацієнта, забір крові або відмову від НС;
    2. за відсутності новонародженого в пологовому (виписано або переведено до іншого ЗОЗ) запит перенаправляється у відповідний заклад;
    3. за відсутності можливості доповнити пакет документів і повторно їх відправити, процес НС завершується та інформується організація, що подала запит.
  1. Виконати пункт 1, поточного сценарію.




У дітей, народжених поза межами пологового стаціонару, а також у випадках, якщо дитину виписують з пологового стаціонару раніше 48 годин від народження або в разі переведення новонародженого за медичними показаннями до іншого закладу охорони здоров’я, взяття зразка крові організовується дитячим лікувально-діагностичного центром (ДЛДЦ), відділенням неонатологічного профілю (ВНП) або центром первинної медико-санітарної допомоги за місцем фактичного проживання дитини (лише скеровує до найближчого стаціонару для проведення НС). Забір біоматеріалу відбувається в закладі з дотриманням тих самих вимог як в Пологовому стаціонарі.



3 Регіональний центр Неонатального скринінгу




3.1 Учасники процесу

  1. Лаборант Регіонального центру Неонатального скринінгу (РЦНС).
  2. Регіонального Медико-генетичний центру (РМГЦ).
  3. Пологовий стаціонар (ПС).
  4. Дитячий лікувально-діагностичний центр (ДЛДЦ).
  5. Відділення неонатологічного профілю (ВНП).
  6. ЦПМСД за місцем фактичного проживання дитини.

3.2 Передумови

  1. Отримано пакет документів.
  2. Перевірено пакет документів.
  3. Знайдено Електронне направлення (ЕН).
  4. Виконано дослідження на НС. 
  5. Знайдено реєстрацію дитини в ЕСОЗ.

3.3 Алгоритм дії по проведенню дослідження НС в лабораторії

Таблиця 3. Перелік дій РЦНС

№

Сценарій

Дії

ОписПосилання на інструкцію
1.

Проведення дослідження по НС та фіксація результатів


1.1 Відповідальний спеціаліст отримує пакет документів від кур’єрської служби

Пакет документів сформований РМГЦ, ПС, ДЛДЦ, ВНП для проведення дослідження:

    • копія згоди від батьків;

    • оригінал тест-бланка із зразком крові;

    • друкована інформаційна довідка Електронного направлення на неонатальний скринінг із зазначеним кодом тест-бланку.

  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
  2. Якщо пакет документів дозволяє проведення діагностики, то виконується п. 1.3 поточного сценарію.

1.2 Відповідальний спеціаліст перевіряє повноту та неушкодженість пакета документів

За результатами перевірки:

  1. якщо документів бракує або їх стан не дозволяє провести діагностику, то працівник лабораторії запрошує та очікує оновлений пакет;
  2. якщо оновлення неможливе, процес неонатального скринінгу завершено;
  3. якщо документи наявні в повному обсязі та їх стан дозволяє провести діагностику, то виконується пошук направлення.

1.3 Лаборант або відповідальний виконує пошук Електронного направлення (ЕН) та взяття його в чергу за потреби та можливості

1. Звірити унікальний номеру тест-бланку з вказаним в інформаційній довідці ЕН (мал. 4).

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 4 - Приклад вказаного унікального номеру тест-бланку в інформаційній довідці ЕН

2. Через загальнодоступний номер ЕН вказаний в інформаційній довідці проводиться пошук в ЕСОЗ ЕН на неонатальний скринінг. Після пошуку ЕН спеціаліст:

    1. отримує ідентифікатор пацієнта;

    2. отримує ідентифікатор ЕН;

    3. отримує код послуги;

    4. змінює програму “державних медичних гарантій” на “інші джерела фінансування”, якщо ЗОЗ не має договору з НСЗУ;

    5. перевіряє можливість обробки електронного направлення та взяття його в чергу.

  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
  2. Пошук та обробка направлення (eHealth).

1.4 Лаборант виконує дослідження на НС

Дослідження на НС виконано.

  1. Згідно СОПів лабораторії.

1.5 Лаборант виконує фіксацію результатів дослідження

  1. Виконати пошук дитини:
    • за направлення;
    • за ідентифікатором;
    • за персональними даними.
  2. Імпорт в МІС даних з ЕСОЗ якщо в системі відсутня картка дитини.
  3. Створюється та реєструється Діагностичний звіт в якому фіксується інформація про результати дослідження.
  1. Детально процес фіксації зазначено в Алгоритм дій лаборанта для фіксації результатів дослідження по НС.

1.6 Результат досліджень позитивний/негативний

 

  1. Якщо результат досліджень негативний то НС завершено.
  2. Якщо результат досліджень позитивний то формується необхідний пакет документів для передачі до РМГЦ для уточнення.

Повідомлення РМГЦ про позитивний результат відбувається не пізніше 24 годин від отримання результатів.


  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
2.

Повернення пакету документів та очікування повторного пакету

1.1 Відповідальний спеціаліст створює запит на повторний пакет документів

  1. Формується запит на повторний пакет документів.
  2. Очікує надходження пакету.
  3. Отримує:
    1. повторний пакет документів та виконує його опрацювання;
    2. відповідь про неможливість формування та відправку повторного пакету документів.
  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
  2. Якщо отримано повторний пакет документів, то виконується п.1 поточного сценарію




  1. Зразок крові на НС повинен бути отриманий не пізніше 24 годин після забору крові.
  2. У випадку негативного результату аналізів на НС Регіональний центр Неонатального скринінгу не повідомляється.
  3. У випадку позитивного результату аналізів на НС Регіональний центр Неонатального скринінгу повідомляється не пізніше 24 годин.
  4. Перед початком проведення аналізу перевіряє повноту та неушкодженість пакета документів згідно вимог.



4 Регіональний Медико-генетичний центр




4.1 Учасники процесу

  1. Батьки (законні представники) новонародженого.
  2. Пацієнт (новонароджений).
  3. Лікар Регіонального Медико-генетичний центру (РМГЦ).
  4. Регіональний центр Неонатального скринінгу (РЦНС).
  5. Дитячий лікувально-діагностичний центр (ДЛДЦ).
  6. Відділення неонатологічного профілю (ВНП).
  7. ЦПМСД за місцем фактичного проживання дитини.
  8. Експертний центр неонатального скринінгу (ЕЦНС).

4.2 Передумови

  1. Отримано пакет документів.
  2. Знайдено Електронне направлення (ЕН).
  3. Отримано результати Діагностичного звіту (ДЗ).
  4. Запрошено батьків разом з дитиною для огляду.
  5. Знайдено реєстрацію дитини в ЕСОЗ.
  6. Перевірено приєднання неідентифікованого до ідентифікованої реєстрації дитини.
  7. Проведено огляд дитини.

4.3 Алгоритм дії по проведенню НС в РМГЦ

Таблиця 4. Перелік дій РМГЦ

№

Сценарій

Дії

Опис дійПосилання на інструкцію
1.Перегляд результатів дослідження, огляд дитини та прийняття рішення щодо діагнозу хвороби

1.1 Відповідальний отримує повідомлення про позитивні результати неонатального скринінгу новонароджених, що свідчать про захворювання та пакет документів 

Отримано пакет документів в друкованому або сканованому вигляді:

    1. висновок за результатами діагностики;

    2. інформаційна довідка Електронного направлення на неонатальний скринінг;

    3. копію інформаційної форми до тест-бланку.

  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142)

1.2 Лікар по потрібному пацієнту шукає електронне направлення (ЕН) на НС

За допомогою інформаційної довідки та через загальнодоступний номер відбувається пошук ПОГАШЕНОГО ЕН на НС. Через знайдене направлення лікар:

    1. отримує інформацію про пацієнта;

    2. отримує інформацію про діагностичний звіт.

  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142)
  2. Пошук та обробка направлення (eHealth)

1.3 Лікар через Діагностичний звіт (ДЗ) переглядає результати дослідження

  1. Через знайдене направлення переглядаються деталі ДЗ:
    • стосовно дослідження по НС,
    • результати дослідження стосовно певної хвороби.
  2. Приймається рішення щодо планування візиту батьків (законних представників) та дитини до центру в терміни, встановлені Порядком Наказу щодо кожного захворювання.
  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142)
  2. Пошук та обробка направлення (eHealth)
  3. Діагностичний звіт ("eHealth")

1.4 Лікар або відповідальний запрошує батьків з дитиною на прийом до закладу

За даними з копію інформаційної форми до тест-бланку, запрошуються батьки з дитиною на прийом для проведення клінічного огляду новонародженого в терміни, встановлені Порядком Наказу щодо кожного захворювання.

  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142)

1.5 Під час візиту батьків (законних представників) та дитини лікар виконує пошук реєстрації дитини в ЕСОЗ

  1. Потрібно ідентифікувати пацієнта по наданим документам

  2. З’ясувати чи була дитина зареєстрована в ЕСОЗ за період, що минув з проведення скринінгу:

    1. якщо свідоцтва про народження ще немає, відбувається пошук запису про неідентифіковану особу (новонародженого) в ЕСОЗ;

    2. якщо свідоцтво про народження наявне, відбувається пошук пацієнта в ЕСОЗ;

    3. в разі якщо інформації про пацієнта не знайдено в ЕСОЗ, проводиться реєстрація в системі.

  3. Якщо в системі відсутня картка дитини то лікар виконує імпорт в МІС даних з ЕСОЗ.
  4. Після знаходження реєстрації неідентифікованого запису перевірити чи був приєднаний ідентифікатор неідентифікованого до основних даних пацієнта для збереження медичних записів. Якщо запис про пацієнта тільки було створено в ЕСОЗ або ідентифікатор не був приєднаний, проводится об'єднання записів.
  1. Пошук пацієнта ("eHealth")

  2. Пошук та обробка направлення (eHealth)

  3. Імпорт пацієнта з "eHealth"
  4. Приєднання запису неідентифікованого пацієнта в "eHealth"

1.6 Після пошуку лікар переходить до перегляд медичних записів  про пацієнта та його огляду

  1. Потрібно перейти до Електронно медичної картки пацієнта.
  2. Ознайомити батьків з результатами неонатального скринінгу, виявленим захворюванням та його перебігом, можливою тактикою нагляду та лікування пацієнта.
  3. Провести клінічний огляд дитини в разі її присутності.

  1. Робота з ЕМК пацієнта.

  2. Порядок проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
  3. Згідно медичних протоколів

1.7 Лікар приймає рішення щодо повторного забору крові для НС

  1. На підставі отриманих даних по результатам первинного дослідження на НС та огляду приймається рішення щодо повторного забору крові.
  2. Батьків (законних представників) повідомляють про необхідність повторного дослідження на НС

1.8 Отримання письмової згоди/відмови батьків (законних представників) для проведення НС

1. Якщо згоду не отримано або батьки надали письмову відмову від проведення скринінгу, то:

    1. Забір крові для НС не відбувається
    2. Фіксується відмова в ЕСОЗ
  1. Інформована згода батьків щодо проведення неонатального скринінгу (Додаток 1 Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).

2. Якщо згоду отримано, то лікар виконує наступні кроки:

    1. Заповнює тест-бланк;
    2. Отримує зразок крові згідно стану та в час визначений згідно нормативної документації
    3. Фіксується забір крові в ЕСОЗ
  1. Забір крові проводиться згідно Алгоритму забору, транспортування та правил маркування зразків крові для проведення масового скринінгу новонароджених (Додаток 2 Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).

1.9 Лікар після отримання відповіді від батьків (законних представників) фіксує інформацію про проведений огляд та забір крові або відмову

  1. Створюється та реєструється Епізод з Типом, що відповідає одному з двох значень:
      • Профілактика - якщо дитина здорова та буде проводитися лише спостереження та профілактика.
      • Лікування - якщо дитина потребує лікування.
  2. Створюється та реєструється Взаємодія із потрібним Типом:

      • "Взаємодія в закладі охорони здоров'я" 

      • "Виписка пацієнта, який вибув зі стаціонару" 

      • "Проведення інтервенцій"

  3. У Взаємодії фіксується інформація щодо:
    1. Необхідну інформацію щодо огляду, стану та процесу лікування дитини за загальними правилами спеціалізованої медичної допомоги (Діагноз, Спостереження, Процедури, Проведені інтервенції).
    2. Забір крові або відмову.
  4. Реєструється на підставі Взаємодії направлення на проведення повторного дослідження по НС.
  5. Реєструються інші необхідні електронні медичні записи (діагностичні звіти, плани лікування), щодо дитини.
  6. Формується необхідний пакет документів для передачі на дослідження.
  1.  Епізод ("eHealth")
  2. Консультація ( амбулаторна взаємодія "eHealth")
  3. Взаємодії в стаціонарі eHealth та Виписка пацієнта через МІС
  4. Спостереження ("eHealth")
  5. Процедури ("eHealth")
  6. Реєстрація направлення eHealth (амбулаторна та стаціонарна допомога)
  7. Діагностичний звіт ("eHealth")
  8. План лікування "eHealth"
  9. Детально процес фіксації забору крові зазначено в Алгоритм дій лікаря для фіксації забору крові/відмови та створення направлення на дослідження по НС
2.Проведення повторного дослідження

2.1 Відповідальний або лікар за необхідності, організовує проведення повторного дослідження

  1. Якщо є технічна можливість, то в лабораторії медико-генетичного центру.

  2. Якщо технічної можливості немає, то в іншій акредитованій лабораторії.

  3. Необхідний пакет документів передається на дослідження до лабораторії.

Передача зразків крові відбувається не пізніше 24 годин від забору крові


  1. Згідно Алгоритму забору, транспортування та правил маркування зразків крові для проведення масового скринінгу новонароджених (Додаток 2 Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142).
  2. Алгоритм дії по проведенню дослідження НС в лабораторії
  3. Детально процес фіксації зазначено в Алгоритм дій лаборанта для фіксації результатів дослідження по НС
3.Перегляд результатів повторного дослідження та фіксація огляду

3.1 Лікар отримує результати повторного дослідження після опрацювання в лабораторії

  1. Проводиться огляд дитини за медичними протоколами.
  2. Формуються відповідні ЕМЗ (Взаємодію, Спостереження, Процедури, Проведені інтервенції, Діагностичні звіти, Плани лікування), щодо огляду, стану та процесу лікування дитини за загальними правилами спеціалізованої медичної допомоги.
  1. Перегляд результатів дослідження, огляд дитини та прийняття рішення щодо діагнозу хвороби
3.2 Якщо повторні результати свідчать про захворювання. В такому випадку лікар або відповідальний спеціаліст виконує наступні дії

  1.  Направляє батьків або законних представників пацієнта до Експертного Центра Неонатального скринінгу для додаткового обстеження та комісійного визначення тактики лікування.

  2. Здійснює диспансерне спостереження виявлених пацієнтів та контроль за виконанням рекомендацій.

  3. Виконують інші дії щодо виявленого випадку хвороби дитини згідно нормативно правових актів.

  1. На підставі Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142




Регіональний Медико-генетичний центр (РМГЦ):

  1. Контролює дотримання процедури взяття та додержанням термінів відправлення зразків крові пологовими стаціонарами та іншими закладами охорони здоров’я у регіоні.
  2. Організовує проведення:
    • клінічного огляду новонародженого при отриманні від лабораторії інформації про аномальні показники при первинному дослідженні.
    • повторного забору крові.
  3. Детальний перелік згідно Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142.



5 Експертний Центр


  1. Організовує комплексне клініко-лабораторне обстеження дитини.

  2. Визначає тактику лікування.

  3. Створює необхідні електронні медичні записи (взаємодії, діагностичні звіти, плани лікування, електронні направлення) щодо дитини за загальними правилами спеціалізованої медичної допомоги.

  4. Надає Медико-генетичному центру у письмовий формі інформацію про підтвердження/скасування діагнозу та рекомендації щодо диспансерного нагляду пацієнтів (відповідно до Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142); 

  5. Вносить дані про пацієнта для обліку до Реєстру орфанних захворювань.

Функцію експертного центру неонатального скринінгу -  згідно з наказом МОЗ від 12.01.2022 № 52, здійснює Національна дитяча спеціалізована лікарня "ОХМАТДИТ" МОЗ України 



Алгоритм дій лікаря для фіксації забору крові або відмови та створення направлення на дослідження по НС



Алгоритм дій по реєстрації забору крові на НС та формування документів однаковий для всіх спеціалістів ЗОЗ де проходить подібний процес.  За виключенням вказання інформації у Взаємодії.



Таблиця 5. Перелік дій по реєстрація факту взяття зразків крові/відмови та направлення на НС

№ДіїОписПосилання на інструкцію
1.

Створення або вибір Епізоду

  1. Лікуючий лікар обирає раніше створений Епізод по пацієнту або створює новий за відсутності потрібного відкритого.

    Окремо Епізод для фіксації забору крові або відмови від проведення НС не створюється


  2. Епізод створюється та реєструється з Типом, що відповідає одному з двох значень:
      • Профілактика - якщо дитина здорова та буде проводитися лише спостереження та профілактика.
      • Лікування - якщо дитина потребує лікування.
  1. Епізод ("eHealth")


2.

Створення Взаємодії



  1. Лікуючий лікар закладу реєструє в ЕСОЗ факт взяття зразків крові/відмову за допомогою створеної взаємодії 

    із потрібним типом:

    • "Взаємодія в закладі охорони здоров'я" 

    • "Виписка пацієнта, який вибув зі стаціонару" 

    • "Проведення інтервенцій"

      Вибір типу залежить від обраного алгоритму дій лікаря:

      1. Спочатку забір крові, потім фіксація в ЕСОЗ.
      2. Спочатку фіксація проміжної інформації стосовно пацієнта, потім забір крові та фіксація забору в ЕСОЗ.


  2. У взаємодії лікар вказує такі дані:
    • Спостереження відповідно до обставин.
    • Діагноз відповідно до стану дитини.
    • Дії згідно проведених маніпуляцій.
    • Процедуру з вказанням коду послуги по забору крові або відмови від НС.

  1. Взаємодії в стаціонарі eHealth та Виписка пацієнта через МІС

  2. Консультація ( амбулаторна взаємодія "eHealth")

2.

Створення в рамках взаємодії Спостереження


Код "Дата та час народження" вказується лише якщо раніше не було передано відповідне спостереження

У складі Взаємодії лікар створює Спостереження, зазначивши в ньому:

  1. Код "Дата та час народження", якщо раніше по новонародженому було зареєстровано відповідне Спостереження. В спостереженні з кодом "Дата та час народження" фіксується в полі "Значення" дата та час народження пацієнта.
  2. Перелік кодів, якщо в одній взаємодії фіксується реєстрація новонародженого (раніше не було передано) та забір крові або відмова:
      • Дата та час народження

      • Вага дитини при народженні

      • Шкала Апгар на 1-й хв життя

      • Шкала Апгар на 5-й хв життя

      • Зріст (дитини при народженні)

      • Стать

      • Термін гестації при народженні

      • Народжена в багатоплідних пологах

      • Кількість живонароджених дітей в багатоплідних пологах

      • Порядок народження дитини в пологах

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 5 - Приклад спостереження

  1. Спостереження ("eHealth")

3.

Створення в рамках взаємодії проведеної Процедури по забору крові для НС або відмови


Обов'язково для передачи факту забору крові в рамках взаємодії створюється процедура

У складі Взаємодії лікар створює Процедуру, зазначивши в:

  1. Категорії значення "Процедура"

  2. Коді послуг значення 13312-00 “Забір крові у новонародженого для діагностики”

  3. Полі "Дата та час" вказується конкретна дата та час взяття зразків крові

  4. Полі виконавець процедури вказується відповідального за взяття зразка крові

  5. Результаті проведення процедури вказується у разі:   

    1. проведення процедури: “Процедура проведена успішно”

    2. відмови батьків: “Процедура відмінена: відмова пацієнта”

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 6 - Приклад процедури

  1. Процедури ("eHealth")

4.

На підставі взаємодії із зафіксованим взяттям крові створюється Електронного направлення (ЕН) на діагностику по НС


Лише після успішної реєстрації Взаємодії в ЕСОЗ (стан "Завершено") формується ЕН діагностику по НС.

  1. Після створення та реєстрації Взаємодії лікар створює ЕН на проведення дослідження по НС із обов’язковим зазначенням:
    • Категорія послуги "Лабораторна діагностика".
    • Коду послуги “T34002 Аналіз; кров; ендокринний/метаболічний” (мал. 2, п.1);
    • Унікальний номеру тест-бланку із зразками крові новонародженого у полі “Інструкція для лікаря-виконавця” (мал. 2, п.2);
    • Джерело фінансування, програма Державних медичних гарантій (мал. 2, п.3).
  2. Друкує інформаційну довідку направлення.

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 7 - Приклад ЕН з послугою на НС

  1. Реєстрація направлення eHealth (амбулаторна та стаціонарна допомога)


Таблиця 6. Перелік дій поза системою для відправки пакету документів до лабораторії

№ДіїОписПосилання на інструкцію
1. Формування пакету документів по НС 

Лікар або відповідальний формує пакет документів, який складається з наступних паперових документів:

      1. оригінал тест-бланка із зразком крові;

      2. друкована інформаційна довідка Електронного направлення на неонатальний скринінг.

  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142)
2.Замовлення кур'єрської доставки та відправка пакету документів до РЦНС


Не пізніше 24 годин після забору крові 

Лікар або відповідальний замовляє кур'єрську доставку та відправляє пакет документів до певної лабораторії згідно територіального розподілу.

3.

Повідомлення лабораторії РЦНС про відправку пакету(-ів)

Лікар або відповідальний повідомляє лабораторію про відправлений(і) пакет(и) документів для проведення Неонатального скринінгу.





Алгоритм дій лаборанта для фіксації результатів дослідження по НС




Таблиця 7. Перелік дій по реєстрація результатів дослідження НС

№ДіїОписПосилання на інструкцію
1.

Взяття Електронного направлення (ЕН) в роботу

  1. Якщо дослідження виконано успішно, то лаборант або відповідальний спеціаліст бере ЕН в роботу. 
  2. Якщо з якихось причин дослідження не виконано, то працівник лабораторії може повернути ЕН з черги в статус “нове” для можливості обробки іншим разом або в іншій лабораторії.

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 7 - Приклад взяття ЕН в роботу або повернення з черги

  1. Пошук та обробка направлення (eHealth)
2.

Створення Діагностичного звіту (ДЗ)

Лаборант або відповідальний спеціаліст створює ДЗ за результатами досліджень, обов’язково зазначивши: 

  1. в якості пацієнта зазначає того ж пацієнта, що визначений у електронному направленні;
  2. в якості посилання на ЕН зазначає ідентифікатор направлення взятого в роботу за обраним пацієнтом;
  3. в якості послуги зазначає послугу з електронного направлення;
  4. заключення щодо результатів дослідження;
  5. результати дослідження по кожному отриманому показнику через Спостереження.

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 8 - Приклад заповненого ДЗ

  1. Діагностичний звіт ("eHealth")
  2. Пошук та обробка направлення (eHealth)

Створення Спостереження з результатами дослідження в рамках ДЗ

Лаборант або відповідальний спеціаліст створює Спостереження з результатами дослідження по кожному отриманому показнику.

Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 9 - Приклад Спостереження в ДЗ

  1. Спостереження ("eHealth")
  2. Детальний перелік кодів спостережень по НС, тут...
3.

Погашення ЕН діагностичним звітом

Лаборант або відповідальний спеціаліст погашає ЕН діагностичним звітом.


Для збільшення натисніть лівою кнопкою миші

Мал. 10 - Приклад погашення ЕН

  1. Діагностичний звіт ("eHealth")
  2. Пошук та обробка направлення (eHealth)



Таблиця 8. Перелік дій поза системою 

№ДіїОписПосилання на інструкцію
1.Формування пакету документів по НС 


  • Якщо результати дослідження свідчать про захворювання.
  • РМГЦ повинен отримати повідомлення не пізніше 24 годин після отримання результатів.

Лабораторія інформує медико-генетичний центр телекомунікаційними засобами зв’язку та передає пакет документів в друкованому або сканованому вигляді:

  1. Висновок за результатами діагностики.
  2. Інформаційну довідку ЕН на неонатальний скринінг.
  3. Копію інформаційної форми до тест-бланку.
  1. На підставі Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених (Наказу МОЗ від 01.10.2021 N 2142)
2.Завершення процесу НС


Повідомлення батькам про відсутність захворювання на непередбачено.

Якщо результати дослідження свідчать про відсутність захворювання, то процес проведення НС завершено.